(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210493921.0 (22)申请日 2022.05.08 (71)申请人 公安部物证鉴定中心 地址 100038 北京市西城区木樨地 南里17 号 申请人 北京安智因生物技 术有限公司 (72)发明人 王乐　冯耀森　曹彦东　于文帅　 杨男　张驰　康克莱　叶健　 季安全　 (74)专利代理 机构 北京纪凯知识产权代理有限 公司 11245 专利代理师 何叶喧 (51)Int.Cl. C12Q 1/6888(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 一组高效能常染色体微单倍型遗传标记以 及用于检测该组遗传标记的引物组 (57)摘要 本发明公开了一组高效能常染色体微单倍 型遗传标记以及用于检测该组遗传标记的引物 组。 本发明提供了一种引物组， 由398种引物组 成； 引物为单链DNA分子； 398种引物的核苷酸序 列依次如序列表的序列1至序列398所示。 本发明 还保护所述引物组在制备法医鉴定试剂盒中的 应用。 本发 明还保护所述引物组在制备亲缘关系 鉴定试剂盒中的应用。 本发明中， 发明人筛选得 到了301个在千人基因组数据中Ae达到4以上的 候选微单倍型。 针对这301个候选基因座设计特 异性引物， 复合成了一套高分辨率微单倍型基因 座多重检测体系。 该体系共包含199个常染色体 微单倍型。 利用Miseq  FGx平台检测得到两个样 本的199个基因座均具有良好的均衡性。 本发明 对于法医鉴定和亲缘关系鉴定具有重大的应用 推广价值。 权利要求书1页 说明书41页 序列表62页 附图21页 CN 114657269 A 2022.06.24 CN 114657269 A 1.引物组， 由398种引物组成； 引物为单链DNA分子； 398种引物的核苷酸序列依次如序 列表的序列1至序列398所示。 2.权利要求1所述引物组在制备法医鉴定试剂盒中的应用。 3.权利要求1所述引物组在制备 亲缘关系鉴定试剂盒中的应用。 4.权利要求1所述引物组在法医鉴定中的应用。 5.权利要求1所述引物组在亲缘关系鉴定中的应用。 6.一种试剂盒， 包括权利要求1所述引物组。 7.权利要求6所述试剂盒的制备方法， 包括将所述引物组中的所有引物混合包装的步 骤。 8.权利要求6所述试剂盒在法医鉴定中的应用。 9.权利要求6所述试剂盒在亲缘关系鉴定中的应用。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 114657269 A 2一组高效能常染色体微单倍型遗传标记以及用于 检测该组遗 传标记的引物组 技术领域 [0001]本发明涉及一组常染色体微单倍型遗传标记以及用于检测该组遗传标记的引物 组。 背景技术 [0002]微单倍型(microhaplotype,MH)由Kidd实验室(美国,耶鲁大学医学院)在2013年 首先提出， 是一种在几百个核苷 酸以内， 由两个或多个紧密连锁的单核苷 酸多态性(single   nucleotide  polymorphis m,SNP)位 点组合而成的多等 位基因分子标记。 [0003]微单倍型遗传标记已被证实在多种法庭科学应用中具有优势， 包括混合D NA分析， 祖先推断以及亲缘鉴定等。 自2013年Kidd教授提出微单倍型的概念以来， 陆续有研 究团队 开发出新的微单倍型位点供法医工作者们使用。 微单倍型具有非重复序列和多等位的特 点， 因而被认为是混合DNA分析中的理想 遗传标记。 [0004]目前已报告的微单倍型基因座主要有2015年Nakahara  Hiroaki等开发的27个微 单倍型， 2017年Kidd团队开发的130个微单倍型， Chen等在2018年共筛选得到的26个微单倍 型， 同团队在2019年发布 的11个微单倍型以及2020年Sun等人新筛选的36个微单倍型等。 Kidd等提出以有效等位基因数(effective  number of alleles， Ae)作为衡量微单倍型基 因座的混合DNA分析性能的参数。 在以往的研究中筛选得到的微单倍型的Ae往往不如法医 常用STR基因座高。 例如， 2020年Pang等对Ki dd团队开发 的130个微单倍型构建了复合扩增 体系， 在256个中国汉族无关个体的评估中， Ae高于5的基因座仅有3个， 而研究中至少13个 常用STR的Ae高于5。 因此， 开发一套更高Ae的微单倍型基因座是混合DNA分析应用中所需要 的。 发明内容 [0005]本发明的目的是提供一组高效能常染色体微单倍型遗传标记以及用于检测该组 遗传标记的引物组。 [0006]本发明提供了一种引物组， 由398种引物组成； 引物为单链DNA分子； 398种引物的 核苷酸序列依次如序列表的序列1至序列398所示。 [0007]所述引物组中： 各种引物的配比见表 2。 [0008]所述引物组可用于鉴定19 9个微单倍型。 [0009]所述引物组可用于鉴定917个SNP。 [0010]本发明还保护所述引物组在制备法医鉴定试剂盒中的应用。 [0011]本发明还保护所述引物组在制备 亲缘关系鉴定试剂盒中的应用。 [0012]本发明还保护所述引物组在法医鉴定中的应用。 [0013]本发明还保护所述引物组在亲缘关系鉴定中的应用。 [0014]本发明还保护一种试剂盒， 包括所述引物组。说　明　书 1/41 页 3 CN 114657269 A 3